Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Abnormality of the chest
Κλινική ονομασία: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the chestHP:0000765
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας49 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the chest
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the chest. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WRNWRN RecQ like helicase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPBsurfactant protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPCsurfactant protein C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 9 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Abnormality of the sternum57 γονίδια
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 γονίδια
- Small chest47 γονίδια
- Abnormal collarbone32 γονίδια
- Abnormality of the shoulder17 γονίδια
- Abnormality of the rib cage11 γονίδια
- Abnormal thoracic spine morphology2 γονίδια
- Abnormality of the shoulder blade2 γονίδια
- Absent/small outermost thorax bone2 γονίδια
- Thoracoabdominal wall defect1 γονίδιο
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες