Χαρακτηριστικό
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Ectopic calcification
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ectopic calcification. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STX16syntaxin 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Speckled calcifications in end part of bone34 γονίδια
- Calcium deposits in joints22 γονίδια
- Cerebellar calcifications12 γονίδια
- Pancreatic calcification8 γονίδια
- Adrenal calcification6 γονίδια
- Hepatic calcification6 γονίδια
- Calcification of cartilage5 γονίδια
- Tracheal calcification5 γονίδια
- Calcinosis cutis4 γονίδια
- Periarticular calcification4 γονίδια
- Skin calcification4 γονίδια
- Abnormal calcification of the wrist bones3 γονίδια
- Calcific stippling3 γονίδια
- Intervertebral disk calcification3 γονίδια
- Laryngeal calcification3 γονίδια
- Retinal calcification3 γονίδια
- Intracranial calcification2 γονίδια
- Cardiovascular calcification1 γονίδιο
- Gonadal calcification1 γονίδιο
- Intraalveolar nodular calcifications1 γονίδιο
- Sternal punctate calcifications1 γονίδιο
- Tarsal stippling1 γονίδιο
- Calcification of ribs
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες