Χαρακτηριστικό
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Contracture
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας66 γονίδια που συνδέονται με το Joint contracture
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Joint contracture. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FCSKfucose kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 26 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες