Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

High blood uric acid level

Κλινική ονομασία: Hyperuricemia

The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002149

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
Σύστημα του οργανισμού
Laboratory abnormality

32 γονίδια που συνδέονται με το High blood uric acid level

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High blood uric acid level. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CLDN16claudin 16ΠάνταΣε 1 πάθηση
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1ΠάνταΣε 4 παθήσεις
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8ΠάνταΣε 1 πάθηση
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1ΠάνταΣε 3 παθήσεις
SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΠάνταΣε 1 πάθηση
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
SLC17A3solute carrier family 17 member 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 3 παθήσεις
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
ADRA2Aadrenoceptor alpha 2AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FBP1fructose-bisphosphatase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
HNF1BHNF1 homeobox BΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
LMNAlamin A/CΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factorΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PFKMphosphofructokinase, muscleΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SH2B1SH2B adaptor protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
UMODuromodulinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate BΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
LMAN1lectin, mannose binding 1Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunitΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MUC1mucin 1, cell surface associatedΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
RENreninΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal circulating nucleobase concentrationAzotemia

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας