Χαρακτηριστικό
Reduced spine movement
Κλινική ονομασία: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Rigid spine
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας57 γονίδια που συνδέονται με το Reduced spine movement
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Reduced spine movement. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 17 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNUPNsnurportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες