Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Dermal translucency

An abnormally increased ability of the skin to permit light to pass through (translucency) such that subcutaneous structures such as veins display an increased degree of visibility.

HPO HP:0010648

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Translucent skin
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the integument

33 γονίδια που συνδέονται με το Dermal translucency

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Dermal translucency. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
COL1A1collagen type I alpha 1 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
COL1A2collagen type I alpha 2 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΠάνταΣε 3 παθήσεις
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaΠάνταΣε 1 πάθηση
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1ΠάνταΣε 2 παθήσεις
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gammaΠάνταΣε 1 πάθηση
FILIP1filamin A interacting protein 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
POLR3ARNA polymerase III subunit AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SOX18SRY-box transcription factor 18Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COL5A1collagen type V alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CTC1CST telomere replication complex component 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ELNelastinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FBLN5fibulin 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FOCADfocadhesinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MSL2MSL complex subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRDM5PR/SET domain 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD2SMAD family member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMAD3SMAD family member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ZNF469zinc finger protein 469Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal skin structure

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας