Χαρακτηριστικό
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Amyotrophy involving the upper limbs
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Upper limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας19 γονίδια που συνδέονται με το Upper limb amyotrophy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Upper limb amyotrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF5Akinesin family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες