Χαρακτηριστικό
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Κλινική ονομασία: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας76 γονίδια που συνδέονται με το Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LOXlysyl oxidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BGNbiglycan | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 36 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE3forkhead box E3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYLKmyosin light chain kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKAPNFKB activating protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες