Χαρακτηριστικό
Short collarbone
Κλινική ονομασία: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας34 γονίδια που συνδέονται με το Short collarbone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short collarbone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALX4ALX homeobox 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες