Χαρακτηριστικό
Calcium deposits in joints
Κλινική ονομασία: Chondrocalcinosis
Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Calcium deposits in joints, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας22 γονίδια που συνδέονται με το Calcium deposits in joints
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Calcium deposits in joints. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες