Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Elbow flexion contractureHP:0002987
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας97 γονίδια που συνδέονται με το Elbow flexion contracture
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Elbow flexion contracture. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBN2fibrillin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYL1myosin light chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL11myosin light chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 57 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SVILsupervillin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMDdystrophin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες