Χαρακτηριστικό
Mitral valve prolapse
One or both of the leaflets (cusps) of the mitral valve bulges back into the left atrium upon contraction of the left ventricle.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the cardiovascular system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Mitral valve prolapse, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας126 γονίδια που συνδέονται με το Mitral valve prolapse
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Mitral valve prolapse. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN2fibrillin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 86 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BGNbiglycan | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIC2CLIC family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FMN2formin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRG4proteoglycan 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNXBtenascin XB | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DZIP1DAZ interacting zinc finger protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLD1phospholipase D1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VWFvon Willebrand factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες