Χαρακτηριστικό
Scleroderma
A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Scleroderma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Scleroderma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Scleroderma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες