Χαρακτηριστικό
Wasting syndrome
Κλινική ονομασία: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Growth abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας108 γονίδια που συνδέονται με το Wasting syndrome
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Wasting syndrome. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRIPATR interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CD4CD4 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP63centrosomal protein 63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LPIN2lipin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP85nucleoporin 85 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 68 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP3forkhead box P3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CALRcalreticulin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες