Χαρακτηριστικό
Full cheeks
Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Apple cheeks, Big cheeks, Chubby cheeks, Increased size of cheeks, Large cheeks, Puffy cheeks
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Full cheeks, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας164 γονίδια που συνδέονται με το Full cheeks
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Full cheeks. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPEcarboxypeptidase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 124 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR26WD repeat domain 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN1endothelin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GON4Lgon-4 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX16syntaxin 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες