Χαρακτηριστικό
Skin degeneration
Κλινική ονομασία: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας39 γονίδια που συνδέονται με το Skin degeneration
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Skin degeneration. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL24kelch like family member 24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HCCSholocytochrome c synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLECplectin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLHDNA polymerase eta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες