Χαρακτηριστικό
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας25 γονίδια που συνδέονται με το Poikiloderma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Poikiloderma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLHDNA polymerase eta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CD28CD28 molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες