Χαρακτηριστικό
Inability to make and keep healthy fat tissue
Κλινική ονομασία: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας50 γονίδια που συνδέονται με το Inability to make and keep healthy fat tissue
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Inability to make and keep healthy fat tissue. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLIN1perilipin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMPproteasome maturation protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALBalbumin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 10 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες