Χαρακτηριστικό

Mitral stenosis

An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.

Γνωστό και ως: Mitral valve stenosis
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the cardiovascular system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/mitral-stenosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Mitral stenosis, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

26 γονίδια που συνδέονται με το Mitral stenosis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Mitral stenosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
IDUAalpha-L-iduronidase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ZIC3Zic family zinc finger 3	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ADAMTSL2ADAMTS like 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
ARSBarylsulfatase B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FBN1fibrillin 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
GBA1glucosylceramidase beta 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
GJA1gap junction protein alpha 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/C	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NKX2-5NK2 homeobox 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NOTCH1notch receptor 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NOTCH2notch receptor 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SYT2synaptotagmin 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ZNF148zinc finger protein 148	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
NF1neurofibromin 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
XYLT1xylosyltransferase 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
XYLT2xylosyltransferase 2	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
PLD1phospholipase D1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal mitral valve physiology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.