Χαρακτηριστικό

Axonal loss

A reduction in the number of axons in the peripheral nervous system.

HPO HP:0003447

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Axonal loss, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

21 γονίδια που συνδέονται με το Axonal loss

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Axonal loss. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
INF2inverted formin 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PMP22peripheral myelin protein 22	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RFC1replication factor C subunit 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC12A6solute carrier family 12 member 6	Πάντα	Σε 1 πάθηση
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/C	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GJB1gap junction protein beta 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NGLY1N-glycanase 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ADPRSADP-ribosylserine hydrolase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
BAG3BAG cochaperone 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NDRG1N-myc downstream regulated 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
UBQLN2ubiquilin 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
UBTFupstream binding transcription factor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Peripheral axonal degeneration

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.