Χαρακτηριστικό
Permanent flexion of the finger or toe
Κλινική ονομασία: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Permanent flexion of the finger or toe, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας187 γονίδια που συνδέονται με το Permanent flexion of the finger or toe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Permanent flexion of the finger or toe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MYO9Amyosin IXA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NUP188nucleoporin 188 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 147 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKAPNFKB activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP88nucleoporin 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPK3alpha kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLDNgliomedin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KISS1RKISS1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT1keratin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT16keratin 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT9keratin 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC6THO complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALX3ALX homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDH3cadherin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες