Χαρακτηριστικό
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας112 γονίδια που συνδέονται με το Round face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Round face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPEcarboxypeptidase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CTNND2catenin delta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 72 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX16syntaxin 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO31F-box protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXD13homeobox D13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες