Χαρακτηριστικό
Breakdown of bone
Κλινική ονομασία: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας74 γονίδια που συνδέονται με το Breakdown of bone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Breakdown of bone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 34 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSCcathepsin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| SQSTM1sequestosome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες