Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Κλινική ονομασία: Atrioventricular block

Delayed or lack of conduction of atrial depolarizations through the atrioventricular node to the ventricles.

HPO HP:0001678

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular system

41 γονίδια που συνδέονται με το Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
NKX2-5NK2 homeobox 5ΠάνταΣε 1 πάθηση
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GNB2G protein subunit beta 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GPX4glutathione peroxidase 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
DESdesminΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
GLAgalactosidase alphaΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/CΣυχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
TBX5T-box transcription factor 5Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TTRtransthyretinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ACTN2actinin alpha 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CAPNS1calpain small subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CASQ2calsequestrin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EMDemerinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
FHL1four and a half LIM domains 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLNCfilamin CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MMP14matrix metallopeptidase 14Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MMP2matrix metallopeptidase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RYR2ryanodine receptor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLC4A3solute carrier family 4 member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TFR2transferrin receptor 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TLL1tolloid like 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TMEM43transmembrane protein 43Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRDNtriadinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TTNtitinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
MYBPC3myosin binding protein C3Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Δεν έχει καταγραφείΣε 2 παθήσεις
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal atrioventricular conductionHeart block

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας