Χαρακτηριστικό
Small ears
Κλινική ονομασία: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small ears, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας197 γονίδια που συνδέονται με το Small ears
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small ears. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FOXI3forkhead box I3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HOXA2homeobox A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 157 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RSPO2R-spondin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACHD1cache domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXA13homeobox A13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX5SIX homeobox 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες