Χαρακτηριστικό
Scaling skin
Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Scaling skin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας45 γονίδια που συνδέονται με το Scaling skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Scaling skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDSNcorneodesmosin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLG2filaggrin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT1keratin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KRT10keratin 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PKP1plakophilin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAG1recombination activating 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAG2recombination activating 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGM5transglutaminase 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSTAcystatin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT74keratin 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF168ring finger protein 168 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 5 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSMRoncostatin M receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες