Χαρακτηριστικό

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

Γνωστό και ως: Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/myotonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Myotonia, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

24 γονίδια που συνδέονται με το Myotonia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Myotonia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CLCN1chloride voltage-gated channel 1	Πάντα	Σε 3 παθήσεις
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Πάντα	Σε 8 παθήσεις
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
EMDemerin	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
FHL1four and a half LIM domains 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/C	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
PFKMphosphofructokinase, muscle	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TMEM43transmembrane protein 43	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
DMPKDM1 protein kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TTI2TELO2 interacting protein 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
VAPBVAMP associated protein B and C	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LIFRLIF receptor subunit alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Issue with muscle function

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.