Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 γονίδια που συνδέονται με το Aortic valve calcification

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Aortic valve calcification. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
GATA5GATA binding protein 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
NKX2-5NK2 homeobox 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
NOTCH1notch receptor 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
ROBO4roundabout guidance receptor 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMAD6SMAD family member 6Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GBA1glucosylceramidase beta 1Συχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
RIGIRNA sensor RIG-IΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας