Χαρακτηριστικό
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hip contracture, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας64 γονίδια που συνδέονται με το Hip contracture
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hip contracture. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYL1myosin light chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL11myosin light chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 24 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| F8coagulation factor VIII | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες