ACTC1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Διατατική Καρδιομυοπάθεια

  • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

• Ererbte angeborene Herzfehler

  • Vorhofseptumdefekt

    Eine Öffnung zwischen den oberen Herzkammern; ererbte Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden Herzblocks.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Das Wissen darüber unterstützt Herzbildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

• Μη συμπύκνωση της αριστερής κοιλίας

  • Καρδιομυοπάθεια με παχύ, σπογγώδες εσωτερικό στρώμα της αριστερής κοιλίας, που συνδέεται με γονίδια του σαρκομερίου, όπως τα MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 και MYBPC3, καθώς και με τα LDB3, PRDM16 και MIB1.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτής της πάθησης υποστηρίζει την καρδιακή απεικόνιση, την παρακολούθηση του καρδιακού ρυθμού και τον έλεγχο των συγγενών.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το ACTC1

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 5,3 kb του γονιδίου· 1.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACTC1

Παραλλαγές με σελίδα (5)

Οι παραλλαγές του ACTC1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• LDB3LIM domain binding 3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MYBPC3myosin binding protein C3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MYH7myosin heavy chain 7Μοιράζεται 3 παθήσεις
• TNNT2troponin T2, cardiac typeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• TPM1tropomyosin 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• FLNCfilamin CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• JPH2junctophilin 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MYH6myosin heavy chain 6Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MYPNmyopalladinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PLNphospholambanΜοιράζεται 2 παθήσεις
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TBX20T-box transcription factor 20Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTC1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACTC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα