Χαρακτηριστικό
Short palm
Short palm.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short hands, Short palms
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short palm, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας120 γονίδια που συνδέονται με το Short palm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short palm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL15kelch like family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 80 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες