Χαρακτηριστικό
Loss of fat tissue in localized area
Κλινική ονομασία: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας81 γονίδια που συνδέονται με το Loss of fat tissue in localized area
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Loss of fat tissue in localized area. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PLIN1perilipin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| LMNB2lamin B2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSG2desmoglein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH2junctophilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 41 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLNphospholamban | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN2presenilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCDsarcoglycan delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCAPtitin-cap | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMPOthymopoietin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM1tropomyosin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCLvinculin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες