Χαρακτηριστικό
Extra bones within cranial sutures
Κλινική ονομασία: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας62 γονίδια που συνδέονται με το Extra bones within cranial sutures
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Extra bones within cranial sutures. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SP7Sp7 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRTAPcartilage associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 22 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες