Χαρακτηριστικό
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hammer toe, Hammertoes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hammertoe, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας63 γονίδια που συνδέονται με το Hammertoe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hammertoe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PDXKpyridoxal kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 23 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INF2inverted formin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRXperiaxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες