Χαρακτηριστικό
Blue discoloration of the skin
Κλινική ονομασία: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας65 γονίδια που συνδέονται με το Blue discoloration of the skin
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Blue discoloration of the skin. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SFTPCsurfactant protein C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLXND1plexin D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP214nucleoporin 214 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLD1phospholipase D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPBsurfactant protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 25 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLL1tolloid like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες