Χαρακτηριστικό

Wasting of muscles near the body

Κλινική ονομασία: Proximal amyotrophy

Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.

HPO HP:0007126

Γνωστό και ως: Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/proximal-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Wasting of muscles near the body, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

42 γονίδια που συνδέονται με το Wasting of muscles near the body

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Wasting of muscles near the body. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
DNM2dynamin 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FKRPfukutin related protein	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
MTMR14myotubularin related protein 14	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SGCDsarcoglycan delta	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SLC12A6solute carrier family 12 member 6	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TMEM43transmembrane protein 43	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
TRIM32tripartite motif containing 32	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ARMC5armadillo repeat containing 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ATRXATRX chromatin remodeler	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CDH23cadherin related 23	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DYSFdysferlin	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FKTNfukutin	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GNASGNAS complex locus	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KDM1Alysine demethylase 1A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MYH7myosin heavy chain 7	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TP53tumor protein p53	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
VAPBVAMP associated protein B and C	Συχνά (30–79%)	Σε 3 παθήσεις
LMNAlamin A/C	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
SYT2synaptotagmin 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TNXBtenascin XB	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CAPN3calpain 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
DOK7docking protein 7	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FUSFUS RNA binding protein	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SGCBsarcoglycan beta	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SMN1survival of motor neuron 1, telomeric	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
STIM1stromal interaction molecule 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 2 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Muscle degeneration

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.