Χαρακτηριστικό

Muscular dystrophy

The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.

HPO HP:0003560

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/muscular-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Muscular dystrophy, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

73 γονίδια που συνδέονται με το Muscular dystrophy

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Muscular dystrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CHKBcholine kinase beta	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FKTNfukutin	Πάντα	Σε 7 παθήσεις
LMNAlamin A/C	Πάντα	Σε 4 παθήσεις
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Πάντα	Σε 5 παθήσεις
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
POMKprotein O-mannose kinase	Πάντα	Σε 4 παθήσεις
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Πάντα	Σε 7 παθήσεις
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Πάντα	Σε 6 παθήσεις
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4	Πάντα	Σε 1 πάθηση
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CEP57centrosomal protein 57	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
DAG1dystroglycan 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
FKRPfukutin related protein	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 8 παθήσεις
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 4 παθήσεις
JAG2jagged canonical Notch ligand 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LAMA2laminin subunit alpha 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 4 παθήσεις
MYH7myosin heavy chain 7	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SELENONselenoprotein N	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
TTNtitin	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 3 παθήσεις
AHCYadenosylhomocysteinase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CAPN3calpain 3	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NPPAnatriuretic peptide A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RYR1ryanodine receptor 1	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SGCAsarcoglycan alpha	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση

Εμφάνιση 33 ακόμη γονιδίων

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
SIL1SIL1 nucleotide exchange factor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
ITGB4integrin subunit beta 4	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LIPElipase E, hormone sensitive type	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PLECplectin	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 3 παθήσεις
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ANO5anoctamin 5	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
BAG3BAG cochaperone 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CAV3caveolin 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CAVIN1caveolae associated protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CRYABcrystallin alpha B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DMDdystrophin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DYSFdysferlin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
GKglycerol kinase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 2 παθήσεις
ITGA7integrin subunit alpha 7	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LIMS2LIM zinc finger domain containing 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PLIN4perilipin 4	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
POPDC1popeye domain cAMP effector 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SGCBsarcoglycan beta	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SGCDsarcoglycan delta	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SGCGsarcoglycan gamma	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TCAPtitin-cap	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TMEM43transmembrane protein 43	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TNPO3transportin 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TRIM32tripartite motif containing 32	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormally shaped muscle

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.