Χαρακτηριστικό
Eyelid folded in
Κλινική ονομασία: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας31 γονίδια που συνδέονται με το Eyelid folded in
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Eyelid folded in. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLHDNA polymerase eta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες