Χαρακτηριστικό
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας114 γονίδια που συνδέονται με το Narrow face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Narrow face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRIPATR interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP63centrosomal protein 63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NINninein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 74 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP85nucleoporin 85 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BLMBLM RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CENPTcentromere protein T | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOGnoggin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες