Χαρακτηριστικό
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Neck webbing, Pterygium colli
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας128 γονίδια που συνδέονται με το Webbed neck
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Webbed neck. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPK3alpha kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 88 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC2forkhead box C2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS26ribosomal protein S26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες