Χαρακτηριστικό
Diffuse skeletal muscle wasting
Κλινική ονομασία: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας78 γονίδια που συνδέονται με το Diffuse skeletal muscle wasting
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Diffuse skeletal muscle wasting. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOK7docking protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF21Akinesin family member 21A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP88nucleoporin 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 38 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες