Χαρακτηριστικό
Open skin sore
Κλινική ονομασία: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Open skin sore, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας115 γονίδια που συνδέονται με το Open skin sore
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Open skin sore. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BTKBruton tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17Finterleukin 17F | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AQP5aquaporin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| IL12Binterleukin 12B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 75 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERCtelomerase RNA component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AK2adenylate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD28CD28 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPHB4EPH receptor B4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT1keratin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT10keratin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROS1protein S | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες