Χαρακτηριστικό
Narrow nose
Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Narrow nose, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας30 γονίδια που συνδέονται με το Narrow nose
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Narrow nose. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCNQcyclin Q | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες