Χαρακτηριστικό
Mottled skin coloring
Κλινική ονομασία: Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Mottled skin colouring
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Mottled skin coloring, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας8 γονίδια που συνδέονται με το Mottled skin coloring
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Mottled skin coloring. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT14keratin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUOX2dual oxidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες