Χαρακτηριστικό
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Slender ribs
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας54 γονίδια που συνδέονται με το Thin ribs
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Thin ribs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNM2dynamin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYF6myogenic factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 14 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT1Wnt family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες