Χαρακτηριστικό
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to EMG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας119 γονίδια που συνδέονται με το EMG abnormality
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το EMG abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASRcalcium sensing receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP126centrosomal protein 126 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| SEPTIN9septin 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 79 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO10anoctamin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN3ataxin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTN2actinin alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSG2desmoglein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH2junctophilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LDB3LIM domain binding 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD2leiomodin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLNphospholamban | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN2presenilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCDsarcoglycan delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCAPtitin-cap | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMPOthymopoietin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM1tropomyosin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCLvinculin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV3caveolin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OATornithine aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- EMG: myopathic abnormalities119 γονίδια
- EMG: neuropathic changes36 γονίδια
- EMG: myotonic discharges9 γονίδια
- EMG: axonal abnormality6 γονίδια
- EMG: slow motor conduction5 γονίδια
- EMG: myotonic runs3 γονίδια
- EMG: impaired neuromuscular transmission2 γονίδια
- EMG: myokymic discharges2 γονίδια
- Single fiber EMG abnormality
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες