Χαρακτηριστικό

Highly elevated creatine kinase

An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.

Γνωστό και ως: Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
Σύστημα του οργανισμού: Laboratory abnormality

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/highly-elevated-creatine-kinase.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Highly elevated creatine kinase, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

14 γονίδια που συνδέονται με το Highly elevated creatine kinase

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Highly elevated creatine kinase. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CD40LGCD40 ligand	Πάντα	Σε 1 πάθηση
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FDX2ferredoxin 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
LAMA2laminin subunit alpha 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LPIN1lipin 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
SNUPNsnurportin 1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ANO5anoctamin 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/C	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
POPDC3popeye domain cAMP effector 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Elevated blood creatine phosphokinase

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.