Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Winged shoulder blade
Κλινική ονομασία: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Winged shoulder bladeHP:0003691
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας110 γονίδια που συνδέονται με το Winged shoulder blade
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Winged shoulder blade. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GYG1glycogenin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGCAsarcoglycan alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SGCDsarcoglycan delta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4double homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FRG1FSHD region gene 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 70 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEPTIN9septin 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCGsarcoglycan gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLIN4perilipin 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGCBsarcoglycan beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες