Χαρακτηριστικό
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας142 γονίδια που συνδέονται με το Ichthyosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ichthyosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CLDN1claudin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DSG1desmoglein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KRT1keratin 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KRT10keratin 10 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LIPNlipase family member N | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STSsteroid sulfatase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TGM1transglutaminase 1 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CERS3ceramide synthase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLGfilaggrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KRT2keratin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 102 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMPproteasome maturation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSTAcystatin A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOLKdolichol kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGM5transglutaminase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSLarylsulfatase L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHKBcholine kinase beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες