Χαρακτηριστικό
Prominent swayback
Κλινική ονομασία: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lordosis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hyperlordosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Prominent swayback, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας157 γονίδια που συνδέονται με το Prominent swayback
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Prominent swayback. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4double homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FRG1FSHD region gene 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| ARSKarylsulfatase family member K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 117 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SGCAsarcoglycan alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGCGsarcoglycan gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες